Türkiye'de yaklaşık 7 milyon kişi nadir hastalıklarla mücadele ediyor

Tüm dünyada nadir hastalıklar konusunda toplumda ve sağlık sektöründe farkındalığı ve bilgi düzeyini arttırmak, bu hastaların sorunlarına toplum ve karar verici otoriteler nezdinde dikkat çekmek için her yıl Şubat ayının son günü “Nadir Hastalıklar Günü” olarak kutlanıyor.

Abdi İbrahim Medikal Direktörlüğü de erken yaşlanma olarak bilinen Progeria, Alveoler Proteinozis, ALS olarak bilinen Amyotrofik Lateral Skleroz, Primer Pulmoner Hipertansiyon, Guillain-Barré Sendromu, Poliarteritis Nodoza (PAN), AIDS, Hemofili A ve B, Von Willebrand Hastalığı, Lenfoma, Fenilketonüri, Kistik Fibrozis, Kas Distrofileri olarak bilinen kas erimesi hastalığı, çeşitli depo ve enzim hastalıkları ve tekrarlayan ateş sendromları gibi ülkeden ülkeye değişkenlik gösteren hastalıklara dikkat çekiyor.

Abdi İbrahim Medikal Direktörlüğü, her yıl Şubat ayının son gününün “Nadir Hastalıklar Günü” olarak kutlanması vesilesiyle ülkeden ülkeye değişik epidemiyolojik özellikler gösteren ve her ülke için önemli bir toplumsal sağlık sorunu oluşturan özel nitelikte tanı, tedavi ve izlem gerektiren hastalıklara dikkat çekiyor.

Yapılan açıklamada Progeria, Alveoler Proteinozis, ALS olarak bilinen Amyotrofik Lateral Skleroz, Primer Pulmoner Hipertansiyon, Guillain-Barré Sendromu, Poliarteritis Nodoza (PAN), AIDS, Hemofili A ve B, Von Willebrand Hastalığı, Lenfoma, Fenilketonüri, Kistik Fibrozis, Kas Distrofileri olarak bilinen kas erimesi hastalığı, çeşitli depo ve enzim hastalıkları ve tekrarlayan ateş sendromları gibi ülkeden ülkeye değişkenlik gösteren bu hastalıkların ayrı olarak ele alınması gerektiği vurgulanıyor.

Toplumda görülme sıklığı 1/2000’ den az olan hastalıklar ‘’Nadir Hastalıklar’’ olarak kabul edilmektedir. Tüm dünyada 250-350 milyon insanı etkileyen yaklaşık 6 bin ila 8 bin arasında değişen nadir hastalık bulunuyor.

Türkiye’de yaklaşık 6 ila 7 milyon insanın nadir hastalıklara sahip olduğu biliniyor. Geçmişte nadir hastalıkların tanı, tetkik ve tedavi olanaklarının sınırlı olması dolayısıyla bu hastalıklar “yetim hastalıklar” olarak adlandırılıyordu.

Sağlık profesyonelleri ile birlikte hastaların çabalarıyla kurulan dernekler, farklı ülkelerde bu hastalıkların farkındalığının artmasını sağladı.

Günümüzde uluslararası düzeyde faaliyet gösteren, bu nadir hastalıkların tanı, tetkik ve tedavisine hız kazandıran, uluslararası pek çok hasta derneği mevcut.

Nadir hastalıklar herhangi bir veya genellikle birden fazla sistemi etkileyen oldukça heterojen bir grup.

Hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik nedenlere bağlı iken, kalan yüzde 20’sinin nedeni ise çevresel ya da idiyopatik.

Ciddi fiziksel ve mental bozukluklarla seyreden hastalıklar yaşam kalitesini olumsuz etkiler ve hastaların hayat beklentisi düşüktür.

Nadir hastalıklardan etkilenen hastalar, aynı zamanda psikolojik, sosyal, ekonomik ve kültürel açıdan daha zayıf durumdadır.

Akraba evliliği nedeniyle genetik geçişli ve çekinik olarak kalıtılan birçok nadir hastalık Avrupa ve ABD’ye göre Türkiye’de daha çok görülüyor.

Nadir hastalıklar için ilk zorluk teşhis aşamasında başlıyor. Nadir hastalıklara tanı konmasının güç olması nedeniyle, alanlarında uzmanlaşmış hekimlere, klinik merkezlere ve tanı laboratuvarlarına ihtiyaç bulunuyor.

Bu hastalıkların tüm dünyada çok az sayıda insanda tanımlanmış olmasından dolayı, bu konuda deneyim sahibi hekim sayısı az.

NADİR HASTALIKLAR ARAŞTIRMA AĞI “ORPHANET”

Nadir Hastalıklar konusunda araştırma ağının geliştirilmesi büyük önem taşıyor. 2007 yılından bu yana Türkiye’den de erişimin olduğu Avrupa Komisyonu tarafından desteklenen, kar amacı gütmeyen, kurumsal ve uluslararası bir veri tabanı olan Orphanet, 6 ayrı dilde hizmet veriyor.

Herkesin kullanımına açık olan Orphanet, nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar üzerine büyük bir bilgi tabanı olmasının yanı sıra konusunda uzman hekim, klinik, laboratuvar, araştırmacı, hasta dernekleri ve ilaç sektörü üzerine geniş bir veri tabanı sunuyor.

Abdi İbrahim Medikal Direktörlüğü